Un niño de tres años ha asombrado a los médicos con su progreso tras convertirse en la primera persona del mundo con su devastadora enfermedad en recibir una terapia génica revolucionaria.
El primer niño de la historia ha sido tratado con éxito con una nueva terapia génica para un defecto del desarrollo ultrarraro llamado síndrome de Hunter. Tras varios años de preparación, Oliver Chu se convirtió en febrero en el primero del mundo en recibir el tratamiento basado en células madre, y tres meses después parecía volver a ser un niño normal, alcanzando hitos importantes y jugando sin supervisión.
Nueva terapia génica
En diciembre, Oliver Chu, de California, llegó al Royal Manchester para la primera etapa del procedimiento. El niño de 3 años se sometió a un ciclo de sangre en una máquina para extraer las células madre hematopoyéticas que produce de forma natural. Estos se enviaron a un laboratorio del Hospital Great Ormond Street de Londres, donde se inserta una copia funcional del gen defectuoso en un virus y se coloca dentro de las células madre.
«Vemos que está mejorando, que está aprendiendo, que tiene nuevas palabras y nuevas habilidades».
En febrero, la madre Jingru acunó a Oliver en su cama de hospital mientras recibía una inyección de 125 millones de células modificadas dos veces en dos horas. Fue un día trascendental del que el pequeño no se dio cuenta. Después de unos días, Oliver voló de regreso a California para reunirse con su hermano mayor Skyler, quien también padece la enfermedad, y su padre Ricky.
El síndrome de Hunter afecta casi exclusivamente a niños varones, y en ese caso, solo a 1 de cada 100.000 nacidos vivos. Un desafío importante de esta enfermedad, que a menudo puede ser mortal, es que los métodos de tratamiento no pueden atravesar la barrera hematoencefálica, ya que la principal manifestación de la incapacidad para descomponer los azúcares se produce en el cerebro.
Un medicamento comercial llamado Elaprase puede ralentizar los efectos, pero no puede atravesar la barrera hematoencefálica. Cuesta tanto como una casa por un año de receta médica. Otro tratamiento ha consistido en administrar infusiones regulares de la enzima faltante, de la misma forma que un diabético recibiría infusiones de insulina.
En mayo de este año, el desarrollo de Oliver se ha normalizado notablemente. Habla constantemente y ha podido suspender las infusiones de enzimas. Corre como cualquier otro niño de 3 años, utilizando un vocabulario recientemente desarrollado y demuestra una curiosidad genuina.
Un niño con un trastorno genético raro sorprende tras la primera terapia génica del mundo
Nuevas innovaciones
«Vemos que está mejorando, que está aprendiendo, que tiene nuevas palabras y nuevas habilidades, y que se mueve con mucha más facilidad», afirmó el profesor Simon Jones, quien dirigió el ensayo en el que Oliver y otros cuatro niños recibieron la terapia génica. «Debemos ser cautelosos y no dejarnos llevar por la emoción, pero las cosas están tan bien como podrían estar en este momento».
Desafortunadamente para Skyler, quien también padece síndrome de Hunter, es demasiado mayor para recibir el tratamiento de su hermano menor. El niño de 5 años recibe infusiones como Oliver, lo que le permite recuperar cierta normalidad en su desarrollo físico, pero las infusiones no pueden atravesar la barrera hematoencefálica.
El período de tratamiento en el ensayo clínico fue de 3 meses a 1 año de edad. Inicialmente se creyó que Oliver era demasiado mayor, pero una serie de pruebas concluyó que aún había un período en el que la terapia podría revertir el defecto genético tanto en el cerebro como en el cuerpo. Ricky espera que el tratamiento tenga éxito, impulsando nuevas innovaciones en cómo podría ayudar a tratar a niños mayores como Skyler.